emecebe reloaded

Bine ai venit la EMCB
21.04.2014, 14:08

Pseudoxantomul elastic - Reactualizarea problemei (referire la 2 cazuri clinice)

DermatologieIrina Stoicescu*, Elena Buteica, Ana Maria Valcea, Stefania Craitoiu, Simona Gusti, D. Camen

Pseudoxantomul elastic sau sindromul Gr÷nblad-Strandberg este o genodermatoza foarte rar intalnita cu transmitere autosomal dominanta sau recesiva. Substratul morfologic este reprezentat de alterarea fibrelor elastice din derm, vaselor sanguine si membranei Bruch. Leziunile cutanate, desi sunt cele mai importante, incomodeaza doar din punct de vedere estetic. Ele sunt reprezentate, la majoritatea bolnavilor, de placi si placarde, formate din papule galbene, pseudoxantomatoase, rotunde sau poligonale, usor proeminente, netede, uneori dispuse sub forma de trenee sau benzi. Pe suprafata placardelor, se observa cateodata mici orificii deschise, punctiforme, cu aspect de "coaja de portocala". Leziunile sunt simetrice, localizate pe fetele laterale ale gatului, peribucal, periombilical, in pliurile de flexie (axile, coate, genunchi, mai rar in plicile inghinale). Rareori, se pot asocia si leziuni ale mucoaselor (orala, gastrica, vaginala, rectal. ╬ntalnind 2 cazuri clinice, incadrate in acest sindrom, autorii au considerat interesant sa le prezinte colegilor de alte specialitati. Prezentarea cazului 1 Pacienta V.M. de 21 de ani, mediul urban, studenta, s-a prezentat la consultatie pentru leziuni considerate "ineste-tice", fara simptomatologie subiectiva, care au aparut la varsta de 13 ani si pentru care nu a urmat tratament. La examenul clinic dermatologic, am constatat existenta pe fetele laterale ale gatului si la nivelul cefei a numeroase papule cu aspect alb-galbui, ceros, cu dimensiuni de 2-6 mm, izolate si separate intre ele prin santuri superficiale, de consistenta usor crescuta, elastice, moi, nedureroase, nepruriginoase. ╬n plus, pe fata posterioara a antebratului drept pacienta prezenta o pata hiperpigmentara, ovalara de 7/4 cm, de culoare bej-cafenie si alta maculo-pigmentara, ovalara, de cca 20/5 cm (diametrul mare orizontal), localizata la baza hemitoracelui posterior stang, leziuni cunoscute de pacienta din copilarie, fara acuze subiective. Examenul histopatologic, efectuat din leziunea de la nivelul cefei, a relevat (pe sectiuni colorate cu orceina) existenta la nivelul dermului a unor fibre elastice alterate, unele ingrosate, altele fragmentate, chiar cu aspect granulos. Examenul oftalmologic, clinic si ecografic, nu a vizua-lizat nici o anomalie la nivelul globilor oculari. Examenul ecografic al organelor abdominale a relevat forme, dimensiuni si structuri in limite normale (pentru colecist, cai biliare, ficat, splina, organe genitale). Investigatiile citogenetice (analiza cromozomiala) ale cazului nu au evidentiat nici o modificare cromozomiala, pacienta prezentand cariotip normal, 46XX. Analiza genealogica a cazului nu a fost posibila din lipsa de date, pacienta fiind adoptata. Prezentarea cazului 2 Pacienta E.C., de 32 de ani, din mediul urban, de profesie contabil, diagnosticata cu pseudoxantom elastic in 1994, se interneaza pentru reevaluare clinico-biologica si terapeutica. Pacienta acuza scaderea tolerantei la efort, dureri la nivelul gambelor, labilitate psihica. Examenul clinic general releva diminuarea pulsului la arterele pedioase, bilateral, confirmata oscilometric (I.O. = 0,5 in 1/3 inferioara ambele gambe; I.O = 3 in 1/3 superioara gamba dreapta, respectiv 2 gamba stanga). La examenul clinic dermatologic, am constatat prezenta pe fetele laterale ale gatului, cefei, axilar, presternal si periombilical a unor placarde formate din papule galbui-ceroase, de 2-3 mm, catifelate, elastice, separate prin striuri cenusii, cu aspect de coaja de portocala, nepruriginoase. Latero-cervical si la nivelul cefei prezenta cateva leziuni acneiforme (papulo-pustuloase). Examenele biologice uzuale arata anemie hipocroma si hipocalcemie. Examenul histopatologic a relevat (pe sectiuni colorate cu orceina) existenta la nivelul dermului a fibrelor elastice modificate, unele ingrosate, altele fragmentate, cu aspect granulos.
Leziuni specifice la nivelul decolteului

Examenul oftalmologic a evidentiat prezenta de strii angioide, filiforme, cu traiect neregulat si dispozitie radiara, de culoare gri-cenusie; aspect patat al fundului de ochi, prin dispersie pigmentara difuza si mici zone de atrofie corioretiniana. Tranzitul baritat eso-gastro-duodenal arata stomac hiperton, cu lichid de staza, fete si curburi libere, pilor permeabil; bulb duodenal regulat; la 24 de ore, bariul este prezent pe intreg cadrul colic, care prezinta spasticitate difuza. ECG este fara modificari patologice. Ecografia abdominala releva prezenta de multiple microcalcificari de parenchim renal, bilateral, fara dilatatii pielocaliceale; fara alte modificari patologice abdominale.
Tegument in coaja de portocala la nivelul gatului (cazul2) + rare leziuni pustuloase

Ecografia cutanata ilustreaza prezenta la nivelul zonelor tegumentare patologice a unei ingrosari evidente (1,9 mm fata de 1,4 mm pe membru; 1,3 mm fata de 2,1 mm presternal), comparativ cu tegumentele normale invecinate (la examinarea cu traductorul de 7,5 MHz). La examenul Doppler, nu se constata diferente semnificative de vascularizatie tegumentara.
Fibre elastice ingrosate, fragmentate la nivelul dermului, coloratie orceina OB20

Fotopletismografia digitala (maini) arata existenta timpului de ascensiune al pantei anacrote usor crescut (semne de hipertonie vasculara). Investigatiile citogenetice nu evidentiaza modificari cromozomiale, prezentand cariotip normal, 46XX. Discu|ii ╬nainte de a comenta cazurile studiate, prezentam clasificarea sindromului Gr÷nblad-Strandberg, in functie de modalitatea de transmitere (Saurat), care cuprinde tipurile: DI, DII, RI si RII.
• Tipul DI, cu transmitere autosomal-dominanta, cli-nic asociaza: - tegumente in "coaja de portocala"; - frecvente alterari ale peretilor vasculari; - dese coroidite; - prezenta ocazionala de strii angioide.
• Tipul DII, tot cu transmitere autosomal-dominanta, cumuleaza in tabloul clinic: - ocazional, piele cu aspect de "coaja de portocala" si hiperelasticitate cutanata; - frecvent, strii angioide; - miopie; - deseori sclere albastre. La acesti pacienti, leziunile cutanate sunt mai putin evidente, cele vasculare si retiniene fiind cele dominante.
• Tipul RI, cu transmitere recesiva, reuneste: - tegumente in "coaja de portocala" (evidente); - coroidite si strii angioide frecvente. Acesti bolnavi prezinta leziuni cutanate similare cu cele intalnite la tipul I dominant, dar simptomatologia retiniana si vasculara este diminuata. Uneori, femeile purtatoare ale acestui sindrom pot prezenta hematemeze accidentale.
• Tipul RII, cu transmitere recesiva, prezinta tegumente cu aspect de “coaja de portocala” aproape generalizat. Acest tip este foarte rar intalnit si asociaza o hiperla-xitate tegumentara generalizata, dar nu s-au constatat ma-nifestari sistemice.
╬ncadrarea cazurilor noastre in aceasta clasificare este relativ dificila, prima pacienta (foarte tanara) prezentand numai simptome cutanate (verificate histopatologic prin alterarile structurilor elastice). Opiniem pentru apartenenta acestei paciente la tipul RII, justificand aceasta incadrare prin absenta oricarei alte simptomatologii oculare sau viscerale. Consideram ca modificarile dermatologice prezentate de pacienta s-ar putea datora unor modificari genice, fie interactiunii factorilor genici cu cei ambientali. ╬n ceea ce priveste incadrarea cazului 2, consideram ca respecta criteriile tipului DI. Ca si la cazul precedent, intrucat cariotipul a fost 46XX, apreciem ca simptomatologia constatata poate fi interpretata ca rezultatul unor modificari genice.
Concluzii
1. Desi greu de incadrat in clasificarea dupa modul transmiterii caracterelor genetice, consideram ca putem incadra prima pacienta in tipul RII si a doua in tipul DI.
2. Am considerat utila readucerea in discutie a sindromului Gr÷nblad-Strandberg, atat datorita raritatii lui, cat si datorita frumusetii si bogatiei simptomatice a cazurilor prezentate.

* Conf. dr. Irina Stoicescu, Clinica Dermatologie, UMF Craiova

BIBLIOGRAFIE
1. Bucur G - Mica enciclopedie de Boli Dermatovenerice, Ed. Stiintifica si Enciclopedica, Bucuresti, 1987, p.322-324.
2. Fitzpatrick TB, Eisena Z, Wolf Freedberg IM, Austen KF - Dermatology in general medicine, McGraw Hill, 1993, p.1968-1969.
3. Maier N - Patologie cutanata, vol.2, Ed. Casa Cartii de Stiinta, Cluj, 1999, p. 98-99.
4. Mc Donald HR - Reticular - litre pigmentary patterns in pseudoxanthoma elasticum, Ophtamology, 1988,95 p.306.
5. Neldner KH - Pseudoxanthoma elasticum, CIin Dermatol,1988, 6 p.1.
6. Pope FM - Autosomal dominant pseudoxantoma elasticum, Y Med Genet, 1974, 11 p.152
7. Pope FM - Two types of autosomal recessive pseudoxanthoma